Cercetătorii de la National Institutes of Health au ajuns la concluzia că bărbații suferă de o boală genetică mortală necunoscută până acum. Ea nu se vindecă și ucide 40% dintre pacienți. Un articol pe această temă a fost publicat în revista The New England Journal of Medicine. 

Oamenii de știință au denumit această nouă boală VEXAS. Ea conduce la formarea de cheaguri în vasele de sânge, febră recurentă, leziuni pulmonare și la apariția de cavități în celulele mieloide (neutrofile, eozinofile, bazofile, monicite). 

Boala este provocată de mutația genei UBA1, localizată pe cromozomul X și care răspunde de producerea proteinei ubiquintin, ce reglează procesele de degradare intracelulară a altor proteine și modificarea funcțiilor acestora. Din două copii ale genei UBA1, una s-a dovedit, la pacienții studiați, mutantă. 

Citește și SARS-CoV-2 a suferit o nouă mutație. Ceva total SURPRINZĂTOR

Având în vedere că bărbații au un singur cromozom X, această mutație s-a dovedit periculoasă pentru sănătatea lor. Femeile au doi cromozomi X, de aceea mutația uneia dintre copiile UBA1 nu le va afecta starea de sănătate într-un mod deosebit de serios. 

VEXAS este o boală care pune viața în pericol. Peste 40% dintre pacienții cu VEXAS și care s-au aflat în atenția echipe de cercetători americani, au decedat. ”Astfel de pacienți sunt foarte bolnavi. Nu reacționează la nici un tratament, de la doze mari de steroizi la diferite variante de chimioterapie”, au subliniat oamenii de știință în lucrarea lor. 

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCBusiness și pe Google News

Ţi s-a părut interesant acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCBusiness pentru a fi la curent cu cele mai importante ştiri despre evoluţia economiei, modificările fiscale, deciziile privind salariile şi pensiile, precum şi alte analize şi informaţii atât de pe plan intern cât şi extern.